سندروم دان چیست؟ علائم، دلایل و راه های تشخیص آن

سندروم دان

به طور کلی باید گفت، علائم و نشانه های سندروم دان، شامل تغییرات جسمی و ذهنی بوده که در همه افراد مبتلا، به طور یکسان وجود نخواهد داشت. به طور مثال، در برخی افراد این علائم خفیف تر بوده و فرد، قادر به برقرای ارتباط اجتماعی، ازدواج، انتخاب شغل دلخواه و غیره نیز می باشد. در حالی که در برخی دیگر، این علائم با شدت بیشتری بروز پیدا کرده و طیف وسیعی از مشکلات را برای آن ها ایجاد خواهد کرد. در ادامه، به معرفی علائم فیزیکی و ذهنی بیماری سندروم دان می پردازیم:
۱٫ علائم فیزیکی

هر چند، بروز این علائم در افراد مختلف متفاوت می باشد، با این حال اغلب مبتلایان به بیماری سندروم دان، دارای این ویژگی ها و علائم فیزیکی هستند. برخی از این علائم عبارتند از:

چشم های بادامی
صورت و به ویژه بینی تخت
گوش های کوچک
زبان قرار گرفته در خارج از دهان
وجود نقاط سفید کوچک در قسمت رنگی چشم
انگشتان کوتاه
قد کوتاه
گردن کوتاه
سر کوچک
قدرت عضلات کم
مفاصل سست

۲٫ علائم ذهنی

عدم توانایی در فکر کردن و برقراری ارتباط اجتماعی
عدم توانایی در کسب مهارت هایی مانند راه رفتن، صحبت کردن، لباس پوشیدن و غیره
مشکلات رفتاری مانند عدم توجه و وسواس
عدم توانایی در تصمیم گیری
نیاز به مراقبت روزانه در بزرگسالی

انواع سندروم دان

بیماری سندروم دان دارای انواع مختلفی است، که مهم ترین آن ها شامل موارد زیر می باشد:

تریزومی ۲۱: این نوع از بیماری سندروم دان، رایج ترین نوع این بیماری بوده که در آن، به جای دو نسخه از کروموزوم ۲۱ سه نسخه از آن در سلول ها وجود دارد.
جابه‌جایی رابرتسونی: در این نوع از بیماری سندروم دان، قسمتی اضافه از کروموزوم ۲۱ یا یک قسمت کامل از آن، به کروموزوم چسبیده شده و تعداد کروموزوم ها همان ۴۶ عدد می باشد. در این صورت، نسخه اضافه ای از کروموزم به شکل جدا وجود نخواهد داشت.
موزاییک: این نوع سندروم دان، نادر ترین نوع این بیماری بوده که در آن، تنها بعضی از سلول ها دارای کروموزوم ۲۱ اضافه بوده و هم چنین، بروز علائم نیز در این افراد کمتر است.

دلایل بیماری سندروم دان
سندروم دان

همان طور که گفته شد، فرد مبتلا به سندروم دان، به جای یک نسخه از کروموزوم ۲۱ دو نسخه از آن را از والدین دریافت می کند. پزشکان، هنوز هم علت دقیق و مشخصی برای این پدیده کشف نکرده و می توان گفت، هیچ ارتباطی بین عوامل محیطی یا عملکرد والدین و بروز سندروم دان وجود ندارد. با این حال می توان گفت، احتمال ابتلای کودک به سندروم دان، از مادر ۳۵ سال به بالا، بیشتر از سایرین می باشد.

هم چنین احتمال می رود، در صورتی که نوزاد اول مبتلا به سندروم دان باشد، فرزند دوم نیز به این بیماری دچار شود. علاوه بر این، احتمال به ارث رسیدن این سندروم از والدین به کودک نیز وجود داشته و حتی در برخی موارد، در شرایطی که پدر یا مادر به این سندروم مبتلا نبوده اند نیز، احتمال ابتلای کودک وجود دارد. به این ترتیب می توان گفت، تمامی افرادی که به سندروم دان مبتلا هستند، لزوما آن را از والدین خود دریافت نکرده و این اتفاق، کاملا تصادفی می باشد.
روش های تشخیص سندروم دان

امروزه، از تمامی افرادی که احتمال تولد کودک مبتلا به سندروم دان در آن ها بیشتر است، تست های تشخیصی غربالگری و سونوگرافی سه بعدی گرفته می شود. این تست ها، احتمال وجود سندروم دان را تخمین زده و وضعیت کودک را مشخص می کنند. در ادامه، انواع آزمایشات مربوط به غربالگری در زمان بارداری را نام می بریم:
آزمایشات غربالگری در بارداری

از آن جایی که با افزایش سن مادر، احتمال ابتلای نوزاد به سندروم دان بیشتر است، تمامی زنان بین ۳۰ تا ۳۵ سال و یا بالاتر، در دوران بارداری خود، از نظر ژنتیکی آزمایشات غربالگری را انجام می دهند. آزمایشات غربالگری، شامل موارد زیر می باشد:

سونوی ان تی: این سونوگرافی، در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی انجام شده و در آن، چین پشت گردن نوزاد اندازه گیری خواهد شد. این آزمایش، با هدف پیشگیری از سندروم دان انجام می شود.
آزمایش های سه گانه یا چهارگانه: این آزمایشات در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی انجام شده و در آن، مقادیر مختلفی از مواد در خون مادر اندازه گیری می شود.
آزمایش ترکیبی: در این آزمایش، نتایج آزمایشات خون و غربالگری سه ماهه اول بارداری به همراه نتایج غربالگری سه ماهه دوم، ترکیب می شود.
آزمایش DNA: این آزمایش نوعی تست خون است که در آن، DNA جنین که در خون مادر موجود می باشد را، تجزیه و بررسی می کنند.
آزمایش فراصوت ژنتیکی: این آزمایش در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی انجام شده و در آن، یک سونوگرافی کامل و دقیق با نتایج آزمایش خون، ترکیب می شود.

آزمایشات تشخیصی در جنین

این آزمایشات نیز، به منظور تشخیص سندروم دان انجام شده و بسیار دقیق تر از آزمایشات غربالگری می باشد. انجام این آزمایشات، توسط متخصص و در درون رحم انجام شده و به همین دلیل، خطر سقط جنین، آسیب جنینی و زایمان زودرس را افزایش می دهد. آزمایشات تشخیصی شامل موارد زیر می باشد:

نمونه برداری از پرز های جفتی: این تست در ۸ تا ۱۲ هفتگی انجام شده که پزشک، از طریق دهانه رحم یا شکم و توسط یک سوزن، نمونه کوچکی از جفت را به منظور بررسی و تجزیه، جدا می کند.
آمنیوسنتز: این آزمایش در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی انجام شده که توسط سوزن، مقداری از مایع آمنیوتیک دور جنین، از طریق شکم خارج شده و تحت بررسی قرار می گیرد.
نمونه برداری از خون بندناف: این آزمایش بعد از ۱۸ هفتگی انجام شده که پزشک، با وارد کردن سوزن از راه شکم، مقداری از خون بند ناف را به منظور بررسی بیشتر خارج می کند.

درمان سندروم دان
سندروم دان

همان طور که گفته شد، هیچ راه درمان قطعی برای این بیماری وجود نداشته و روش های موجود، بر اساس نیاز های جسمی و فکری بیماران بوده که دارای نقاط قوت و محدودیت هایی نیز می باشد. برخی از مهم ترین روش های کنترل بیماری سندروم دان، که در بهبود زندگی این افراد موثر است، شامل موارد زیر می باشد:
۱٫ کار درمانی

در این روش، آموزش هایی برای انجام فعالیت های روزمره به کودک مبتلا داده شده که شامل مجموعه ای از مهارت های حرکتی کوچک و بزرگ است که در کنار مهارت های ذهنی و شناختی، کودک را به زندگی مستقل تر تشویق می کند.
۲٫ گفتار درمانی

یکی دیگر از روش های کنترل و بهبود علائم بیماری سندروم دان، گفتار درمانی است که بر روی مهارت های زبانی و ارتباطی کودک تمرکز می شود. مواردی مانند تولید صدا، استفاده درست از عضلات دهانی، گوش دادن به افراد دیگر و غیره، از آموزش های داده شده به فرد مبتلا می باشد. در صورتی که آغاز گفتار درمانی از اوایل کودکی باشد، نتایج بهتری دریافت شده و توانایی برقراری ارتباط در کودک نیز افزایش می یابد.
۳٫ فیزیوتراپی

از آن جایی که کودکان مبتلا به سندروم دان، عضلات سست تری داشته و قادر به انجام برخی از فعالیت های عادی نیستند، در این روش، با استفاده از دستگاه های فیزیوتراپی و تمرینات حرکتی، این عضلات قوی تر شده و به راحتی توسط فرد حرکت داده می شوند. هر چند امروزه، لوازم کمکی فراوانی نیز برای انجام بهتر فعالیت های افراد مبتلا تولید شده است، که موجب بهبود توان حرکتی آن ها خواهد شد.